简介：罕见与遗传性皮肤病是皮肤科一组疑难、重症疾病，通常诊断困难，治疗挑战性大。罕见与遗传性皮肤病专病是我院重点建设的专病之一，目前在该类疾病诊治和研究领域处于国内领先、国际先进水平，在国际上首先确定了9种单基因遗传性皮肤病新致病基因及发病机理，首次命名PLACK综合征。
专病团队具备专业基因检测技术，并配备激光捕获显微切割平台，可提供遗传咨询和产前诊断，成功为数百个家庭阻断了疾病的遗传，还可为镶嵌遗传性疾病治疗提供精确靶点。近3年专病共获得国家自然科学基金3项，发表高质量SCI论文10余篇，中文核心论文2篇，获专利1项，培养博硕士研究生10余名。 特色诊疗技术： 1.外用NAC药物治疗遗传性鱼鳞病 |  |
2.厄洛替尼治疗残毁性掌跖角化症
3.JAK抑制剂治疗痒疹型大疱性表皮松解症
4.生物制剂治疗化脓性汗腺炎和Netherton综合征
5.显微切割联合基因测序诊断镶嵌性皮肤病
主诊教授：林志淼
团队成员：吴铁强、裴小平、王朋、文玮、杨超、钟泽敏