罕见与遗传性皮肤病是皮肤学科中一类疑难、重症疾病，通常诊断困难，治疗挑战性大。

罕见与遗传性皮肤病专病是我院重点建设的专病之一，目前在该类疾病诊治和研究领域处于国内领先、国际先进水平。

专病团队具备专业基因检测技术，并配备激光捕获显微切割平台，可提供遗传咨询和产前诊断，成功为数百个家庭阻断了疾病的遗传，还可为镶嵌遗传性疾病治疗提供精确靶点。专病主诊教授林志淼在国际上首先确定了9种单基因遗传性皮肤病新致病基因及发病机理，首次命名PLACK综合征。

近3年，该专病组共获得国家自然科学基金3项，发表高水平SCI论文10余篇，获专利1项，培养博硕士研究生10余名。

特色诊疗技术：

外用NAC药物治疗遗传性鱼鳞病

厄洛替尼治疗残毁性掌跖角化症

JAK抑制剂治疗痒疹型大疱性表皮松解症

生物制剂治疗化脓性汗腺炎和Netherton综合征

显微切割联合基因测序诊断镶嵌性皮肤病

团队成员：

主诊教授：林志淼

团队成员：吴铁强、裴小平、王朋、文玮、杨超、钟泽敏